1 拼音
Bart zōng hé zhēng
2 疾病分类
皮肤性病科
3 疾病概述
1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。小腿特征性先天性局限性皮肤缺损,四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱,口腔糜烂(出生时没有,开始喂食时发生),甲缺乏或畸形。皮肤及粘膜糜烂愈合后无明显瘢痕,偶伴色素减退。预后良好,生后一年症状常可自然消退。血缘族中可有单独发生口腔糜烂、甲畸形或复发性水疱者。
4 疾病描述
1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。
5 症状体征
小腿特征性先天性局限性皮肤缺损,四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱,口腔糜烂(出生时没有,开始喂食时发生),甲缺乏或畸形。皮肤及粘膜糜烂愈合后无明显瘢痕,偶伴色素减退。预后良好,生后一年症状常可自然消退。血缘族中可有单独发生口腔糜烂、甲畸形或复发性水疱者。
6 疾病病因
常染色体显性遗传。
7 特别提示
1.做好医学遗传咨询,避免标准型α地中海贫血或中间型α地中海贫血者之间联婚;
2.对有水肿胎儿生育史或夫妇双方均为α地中海贫血患者,应于妊娠6周时取绒毛膜提取DNA作基因分析,可在妊娠早期作出诊断,及时终止妊娠。
8 相关出处
皮肤病学