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Austin型幼儿脑硫脂病

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1 拼音

Austinxíng yòu ér nǎo liú zhī bìng

2 英文参考

Austin infantile sulfatide lipidosis

3 概述

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法,主要是对症治疗,并且预后不良,多在4~6岁内死亡。

4 疾病名称

Austin型幼儿脑硫脂病

5 英文名称

Austin infantile sulfatide lipidosis

6 Austin型幼儿脑硫脂病的别名

Austin greefield syndrome;Austin metachromatic leukodystrophy;Austin型异染性脑白质营养不良

7 分类

风湿科 > 遗传及先天性异常

8 ICD

E88.8

9 流行病学

Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿

10 病因

遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。

11 病机

Austin型幼儿脑硫脂病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。该基因位于22q13。正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。

Austin型幼儿脑硫脂病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可发生。脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑丘脑基底神经节脑桥脊髓前角细胞、脊神经神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质。在偏光显微镜下,异染性物质呈黄、绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(>1µm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性。

视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积。在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由“斑马小体”构成。异染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞、内分泌腺细胞、肝脏实质细胞和库普弗细胞内。

12 Austin型幼儿脑硫脂病的临床表现

从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明。除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。

13 Austin型幼儿脑硫脂病的并发症

Austin型幼儿脑硫脂病可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。

14 实验室检查

尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。

15 其他辅助检查

X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症ⅠⅠ型,但其改变程度较轻。

16 诊断

Austin型幼儿脑硫脂病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断。

17 鉴别诊断

Austin型幼儿脑硫脂病需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

18 Austin型幼儿脑硫脂病的治疗

Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法,主要是对症治疗。

19 预后

Austin型幼儿脑硫脂病预后不良,多在4~6岁内死亡。

20 Austin型幼儿脑硫脂病的预防

提高人口素质,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率。针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

21 相关药品

磷脂、肝素

治疗Austin型幼儿脑硫脂病的穴位


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开放分类:风湿科疾病遗传及先天性异常
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  • 评论总管
    2020/3/30 17:18:46 | #0
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本页最后修订于 2013年3月7日 星期四 12:07:24 (GMT+08:00)
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