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Apert综合征

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1 拼音

Apertzōng hé zhēng

2 英文参考

Apert Syndrome

3 概述

Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中,头颅畸形多为尖头和短头,在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前囟膨凸,可伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖,可有腭裂牙列拥挤和开、反畸形。Apert综合征最主要的特征为手或足的并指(趾)畸形,常发生在第2、3、4指,指骨融合仅有1个指甲,手指短小。Tessier(1971)还列出了Apert综合征的其他一些表现,如痤疮、腭部牙弓黏膜下隐裂动眼神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。

Apert综合征可并发智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂关节粘连、心血系统异常等。

新生儿期死亡率较高。小儿患者可手术治疗。成人的手术选择同Crouzon综合征。

高龄双亲的子女,尤其是随着胎次的增加,罹患的可能性越大;应定期进行产前检查

4 疾病名称

Apert综合征

5 英文名称

Apert Syndrome

6 Apert综合征的别名

尖头并指畸形并指型尖头综合征;尖头并指综合征;acrocephalosyndactyly

7 分类

口腔科 > 口腔颌面外科学 > 颅面畸形 > 颅面部综合征

8 ICD

Q75.8

9 病因

常染色体显性遗传,但多数病例为散发。亦可能系基因突变所致。

10 Apert综合征的临床表现

1.颅面骨畸形  明显短头并伴有尖头,前额陡峭;面中部1/3发育不足,下颌相对稍显前突,鼻梁低平。

2.手足畸形  左右对称,并指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指并指称为产科手,所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾,X线显示有骨融合。

3.眼症  眶距过宽,眼球突出,外斜视外眦下斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩

4.口颌系统畸形  上颌骨发育不足致错畸形,有25%~30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。

5.中枢神经系统异常  智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。

6.其他畸形  低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。

11 Apert综合征的并发症

可并发中枢神经系统异常:智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。

12 检查

头颅X线正位片(后前位),头颅CT断层扫描。

13 诊断

根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。

14 鉴别诊断

注意与下列疾病鉴别:

1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)  颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形,但相当部分病例为单侧骨缝早闭,导致形成不对称的尖头,并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼,非骨性融合,常累及第3、4指(趾),并可伴有多指(趾)畸形。本病为常染色体隐性遗传

2.Saethre-Chotzen综合征(尖头并指综合征Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)  短尖头,但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指(趾)亦呈软组织蹼,并指常发生于第2、3或第2、3、4指间,并趾常发生于第2、3或第4、5趾间。本病为常染色体显性遗传,外显率较高。

15 Apert综合征的治疗

小儿患者可行额眶前移术,也可按Tessier、Wolfe等的观点,行颅面联合前移的扩大Le Fort Ⅲ型截骨,同期作面中部劈开去骨以矫正眶距增宽症。成人的手术选择同Crouzon综合征。

16 预后

新生儿期死亡率较高。

17 Apert综合征的预防

高龄双亲的子女,尤其是随着胎次的增加,罹患的可能性越大;应定期进行产前检查。

治疗Apert综合征的穴位


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开放分类:口腔颌面外科学疾病颅面畸形颅面部综合征口腔科
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  • 评论总管
    2019/4/26 8:15:15 | #0
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本页最后修订于 2013年3月7日 星期四 12:04:18 (GMT+08:00)
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