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α-储存池病

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1 概述

α-储存池病(α-storage pool disease,α-SPD)αδ-贮存池病系指血小板同时缺乏致密颗粒和α颗粒,但以前者为主。有的患者可有血小板P选择素减少,α2-肾上腺素受体减少和GPⅣ(CD36)增加。本病的临床及实验室特征与δ-贮存池病相同。

α-储存池病由Raccuglia于1971年首先报道。患者为11岁的女孩,自幼即有轻度出血出血时间延长,血小板减少,血小板、巨核细胞形态异常,细胞质颗粒明显减少,瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色,故名“灰色血小板综合征”。电镜观察发现,本病患者血小板α颗粒显著减少或缺如,而致密体数量正常。α-储存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。

2 疾病名称

α-储存池病

3 英文名称

α-storage pool disease

4 α-储存池病的别名

α-贮存池病;α-贮存库病;灰色血小板综合征

5 分类

血液科 > 出血和血栓性疾病 > 血小板贮存池病

6 ICD

D69.1

7 病因

α-储存池病为常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG纤维蛋白原凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少,血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高,巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。

8 病机

由于α颗粒不能包装及保留PF4与β-TG和血小板衍生长因子(PDGF),导致血浆PF4、β-TG浓度升高,以及PDGF直接释放进骨髓基质,导致骨髓纤维化正常或升高。

9 α-储存池病的临床表现

α-储存池病主要表现为出血,但一般症状较轻。

10 实验室检查

1.血小板轻度至中度减少,大小不一,平均直径略有增加,在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影样,卵圆形。

2.出血时间延长。

3.骨髓象  网状蛋白纤维化。

4.血浆PF4及β-TG浓度正常或升高。

5.血小板对ADP、肾上腺素、瑞斯托霉素等的聚集反应正常或接近正常,对胶原或凝血酶聚集反应常缺乏。

6.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纤连蛋白及TSP明显减少,致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP正常。

11 诊断

根据临床表现、实验室检查确诊。

12 鉴别诊断

α-储存池病应与Quebec血小板病鉴别,后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病。两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少。但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传,其α颗粒形态正常,肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如,muhimerin缺乏,输注血小板无效。

13 α-储存池病的治疗

DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。

14 α-储存池病的预防

建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,减少患儿的出生。

15 相关药品

凝血酶、肾上腺素、胶原

16 相关检查

出血时间、纤维蛋白原、纤维连接蛋白

相关文献

开放分类:疾病出血和血栓性疾病血小板贮存池病血液科
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  • 评论总管
    2019/12/12 13:16:33 | #0
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本页最后修订于 2013年3月20日 星期三 21:48:20 (GMT+08:00)
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