热词榜

β 地中海贫血

广告
广告
医学百科提醒您不要相信网上药品邮购信息!
特别提示:本文内容仅供初步参考,难免存在疏漏、错误等情况,请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容,建议您直接咨询医生,以免错误用药或延误病情,本站内容不构成对您的任何建议、指导。本站不出售任何药品、器械,也不为任何药品、器械类厂家提供宣传服务。药品类信息为研究性资料,仅供专业人士参考,请不要依据本站信息自行用药。

1 拼音

β dì zhōng hǎi pín xuè

2 疾病别名

β-地贫,β-海洋性贫血,β-珠蛋白生成障碍贫血

3 疾病代码

ICD:D56.1

4 疾病分类

儿科

5 疾病概述

β 地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。

6 疾病描述

地中海贫血(Beta thalassaemia)( 简称地贫) 又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb 成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2 种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb 组合(如HbE/β 地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传

β 地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

7 症状体征

患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。伴骨骼改变,首先发生掌骨,再至长骨肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down’s 面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5 岁前死亡。

8 疾病病因

1.病因 β 珠蛋白基因位于11 号染色体短臂1 区2 带(简记:11P12),本病除少数几种为几个核苷酸缺失外,绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100 种基因突变类型,我国有20 种。突变致β 链合成部分受抑制者称“β+ 地中海贫血”;致β 链完全受抑制者称“β地中海贫血”。肽链合成的抑制涉及δ 链,称δβ 海洋性贫血(δβ+或δβo)。染色体上的2 个等位基因突变点相同者称纯合子;等位基因的突变不同者称“双重杂合子”;同源的染色体上只有1 个突变者称“杂合子”。

2.分类 根据β 基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同,其临床表现亦有差异,按照病情轻重的不同,可将β 地中海贫血为重型、轻型和中间型叁种类型。

9 病理生理

β-地贫的许多病理生理和临床表现均与珠蛋白链合成不平衡有关。由于β 链的合成受到抑制,故HbA(α2β2)的合成可减少或不存在,在杂合子,多余的α 链与代偿性增多的δ 链结合,使AbA2(α2δ2)增加。在纯合子由于β 链的显着减少,α 链相对增加,多余的α 链与γ 链结合,故HbF(α2γ2)成为红细胞中主要的Hb 成分。由于HbF 较HbA 的氧亲合力高,在组织中不易释出氧,故患者常有组织缺氧,缺氧引起红细胞生成素的大量分泌,刺激骨髓造血功能,红骨髓极度扩张,因而引起一系列骨骼改变。

由于α 与β 链之间的不平衡,过剩的α 链可聚合成极不稳定的α2、α3,或α4,易变性沉积于幼红细胞和红细胞中而形成α 链包涵体,由于包涵体附着于红细胞膜而使红细胞膜变僵硬,易受机械性损伤,在骨髓内破坏而不能全部进入血液循环,导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽然成熟并释放至外周血,但这些红细胞通过微循环时,易被破坏,使其寿命缩短,此外,红细胞的包涵体还影响红细胞的通透性,进一步使其寿命缩短,导致溶血性贫血。

贫血促进肠道对铁的吸收增加(达80%),加以铁利用障碍和治疗过程中的反复输血。使心、肝、脾、骨髓及皮肤等组织沉积大量的铁,导致含铁血黄素沉着症,晚期产生继发性血色病,心肌和肝功能等遭受损害,糖尿病和其他内分泌障碍等。

10 诊断检查

诊断:根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析基因诊断

实验室检查:

1.血象 Hb 100~120g/L,红细胞<2.0×1012/L,红细胞大小不等,呈小细胞低色素性贫血,中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形、泪滴状、小球形、叁角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞,多嗜性红细胞,有核红细胞增加。网织红细胞增加(≤0.1)。白细胞血小板数增加,并发脾功能亢进

2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃,粒∶红比值倒置,以中、晚幼红细胞为主,胞体小,核固缩,胞浆少偏蓝,甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。

3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低,0.3%~0.2%或更低才完全溶血

4.HbF 测定 这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%~99.6%);HbA2 常降低、正常或中度增高,HbA23.5%~8.0%。

5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ 肽链的含量,Cooley 贫血时,β/α 比值<0.1(正常值为1.0~1.1)。因本病多为点突变,故常用PCR 加ASO 才能明确突变点,我国各民族的β 地贫基因突变情况有一定差异,南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)为主,占85%~90%。双重杂合子的突变组合可达近100 种。

6.其他 血浆及红细胞内维生素E 含量显着下降,与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。

其他辅助检查:常规做X 线、B 超、心电图等检查。骨骼X 线检查,骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松,颅骨的内外板变薄,板障加宽和短发样骨刺形成。

11 鉴别诊断

本病需与以下疾病鉴别:

1.缺铁性贫血注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。

2.血红蛋白E 病 HbE/β 海洋性贫血综合征与本病相似,但前者Hb 电泳可见HbE>30%。

3.红细胞G-6PD 缺乏所致CNSHA 重型者与重型β 海洋性贫血临床表现相似。但前者感染及氧化性药物可加重贫血,红细胞Heinz 小体阳性,HbF 含量正常可鉴别。

12 治疗方案

1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗;中间型α 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β 地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β 地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。

2.输浓缩红细胞

(1)低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。

(2)高量输血:

①高量输浓缩红细胞的优点:纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。

②方法:先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4 周Hb≤80~90g/L 时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb 含量维持在100g/L 以上。

3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能,当患者体内的铁累积到20g 以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。

4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今,全世界已成功开展HSCT 1200 例,其中BMT 达1000 余例,PBSCT 10 例,UCBT 约30 例,IUSCT 2 例。研究发现,重型地贫的HSCT 有其自身的特点。

5.脾切除、大部分脾栓塞术

6.基因治疗分子水平上纠正致病基因的表达,即基因治疗。

13 并发症

可并发黄疸、肝脾肿大、胆石,可并发溶血危象、水肿、腹水、贫血、骨骼改变,生长发育停滞,常并发支气管或肺炎,并发含铁血黄素沉着症,造成脏器损害,并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。

14 预后及预防

预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

预防:积u12289 _uc2极开展优生优育工作,以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传

1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠

15 流行病学

从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见,发病率达10%~14%,黄河以南至长江流域,台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。患者以汉族为多,亦可见于回、傣、壮、苗和布衣等少数民族。我国β 地中海贫血发生率0.67%,以广东、广西、云南、贵州、四川等为高。

16 特别提示

婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。

治疗β 地中海贫血的中成药


β 地中海贫血相关药物


相关文献

开放分类:儿科疾病
词条β 地中海贫血banlang创建,由sun进行审核
参与评价: ()

相关条目:

参与讨论
  • 云淡风清
    2012/5/17 3:31:08 | #1
    我很纳闷,在我的家族里我的外婆外公和我的舅舅都活到七十多岁,姑婆妈妈的姑姑九十多岁现在还活着,我的伯父和姑姑都活到七十多岁八十多岁,为什么我查出来是地中海贫血????我不相信。有没有一种可能,我吃了铁的东西中毒了????
抱歉,功能升级中,暂停讨论
特别提示:本文内容仅供初步参考,难免存在疏漏、错误等情况,请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容,建议您直接咨询医生,以免错误用药或延误病情,本站内容不构成对您的任何建议、指导。

本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 19:41:23 (GMT+08:00)
关于医学百科 | 隐私政策 | 免责声明
京ICP备13001845号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-非经营性-2018-0290号

京公网安备 11011302001366号


链接及网站事务请与Email:联系 编辑QQ群:8511895 (不接受疾病咨询)
2019/10/20 17:29:38